线粒体DNA突变在神经退行性病变、正常老化及皮肤的过早老化（光老化）及肿瘤中起重要作用。研究已表明反复的亚红斑量长波紫外线照射可诱导体外培养或在体皮肤细胞出现线粒体DNA突变。这些突变是由单线态氧所介导并作为一个紫外暴露的长期生物标记持续存在于人类皮肤中。虽然线粒体DNA编码的呼吸链相关蛋白及酶已明确，但线粒体DNA突变对能量代谢的影响及能量前体肌酸对线粒体DNA突变的保护作用目前仍未阐明。研究者采用实时PCRR方法测定了一个线粒体标志性突变―普通突变的总量，结果发现，普通突变的诱导与可测定的氧耗量、线粒体膜电位、ATP含量的下降及金属基质蛋白酶-1的增加相平行，而在增加细胞内肌酸的水平情况下，线粒体DNA的突变作用及其相应的功能效应可趋向正常化。结果表明，增加细胞内能量前体物质肌酸能防止出现功能相关、老化相关的线粒体DNA突变。